Аплазия — как с этим жить?

2025-02-21 10:22

Аплазия — серьезный диагноз. Как правило, его ставят ребенку сразу после рождения. В некоторых случаях она выявляется в первые годы жизни. Некоторые виды аплазии, например аплазия конечности, могут негативно влиять на качество жизни, мешая различным видам деятельности. Почему возникает аплазия, какие бывают виды, как с ней жить и что делать, чтобы нормализовать жизнь ребенка с этим диагнозом — в сегодняшнем материале.

Что такое аплазия?

Аплазия – редкая аномалия развития, при которой определенные органы или части тела отсутствуют полностью либо развиваются неправильно. Это состояние может затронуть различные системы организма, включая костную структуру, внутренние органы и даже нервную систему. Часто встречается аплазия конечностей: рук, ног, кистей или пальцев.

Проще говоря, аплазия — это недоразвитость. Она может быть почти незаметной и не иметь серьезных последствий для здоровья. Например, некоторый случаи аплазии кожи — нарушения в развитии участка кожи. Обычно речь идет об участке площадью несколько квадратных сантиметров. Таким пациентам делают простую операцию, которая дает косметический эффект. Качество жизни при этом никак не меняется.

В случае с аплазией конечность все может быть намного сложнее — пациенту могут понадобиться хирургические вмешательства, часто назначают протезирование. Заболевание сильно влияет на жизнь пациента.

Виды аплазии

Аплазия конечности. Этот вид аплазии характеризуется отсутствием или недоразвитием одной или нескольких конечностей у новорожденного. Чаще всего речь идет о руках и пальцах, реже – ногах.

Аплазия внутренних органов. К этому виду относятся случаи отсутствия или недоразвития таких важных органов, как почки, сердце, легкие и прочие. Эти состояния крайне редкие и требуют немедленного медицинского вмешательства. Часто они приводят к смерти.

Аплазия нервной системы. Это состояние связано с неполным развитием определенных частей головного или спинного мозга. Оно может приводить к серьезным неврологическим нарушениям.

Аплазия кожи. В этом случае кожа развивается неправильно, образуя участки без волосяного покрова, потовых желез и других элементов эпидермиса. Как правило, детям с таким диагнозом делают косметические операции.

Почему возникает аплазия

Точные причины возникновения разных видов аплазии на данный момент не ясны. Ученые и врачи полагают, что аплазия — это результат влияния на плод сразу нескольких факторов в совокупности:

Генетика. Врачи полагают, что некоторые формы аплазии могуты быыть связаны с мутациями генов, отвечающих за развитие определенных тканей и органов, передаваемыми по наследству

Внешняя среда. Воздействие радиации, инфекций, лекарственных препаратов, алкоголя, табачного дыма, наркотиков и других токсичных веществ на организм матери во время беременности может привести к нарушению нормального развития плода.

Спонтанные мутации. Иногда причины аплазии остаются неизвестными, и врачи предполагают, что они вызваны случайными изменениями в процессе эмбрионального развития. Каждый раз, когда клетки делятся и ткань растет, они в своем роде выполняют программный код, следуют инструкции по построению новой клетки. Процесс повторяется миллионы раз и никогда не прерывается. В какой-то момент, при копировании, в “инструкции по сборке” клетки может возникнуть ошибка — клетка отдает себе команду перестать делиться.

Как диагностируют аплазию?

Как правило, если речь идет об аплазии конечностей или внутренних органов, диагноз устанавливают еще в утробе при помощи ультразвукового исследования. После рождения ребенка врач проводит тщательный осмотр новорожденного и назначает рентгенографию, МРТ или КТ.